Un consorzio internazionale sfrutta tecnologie emergenti e analisi integrate per affrontare le sfide più difficili della diagnosi genetica
Nonostante i progressi degli ultimi anni – dal sequenziamento di nuova generazione alle sofisticate tecniche computazionali e funzionali, fino alla crescente condivisione internazionale di dati clinici e genetici – più della metà dei pazienti con sospetto genetico resta senza diagnosi. Ed è proprio in questo territorio ancora inesplorato, fatto di casi complessi e sfuggenti, che entra in gioco GREGoR–Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases. Si tratta di un consorzio internazionale che punta a trasformare la diagnostica delle malattie rare portando in clinica tecnologie genomiche avanzate ancora poco utilizzate.
La medicina di precisione compie un nuovo passo avanti grazie a un sistema di intelligenza artificiale sviluppato dai ricercatori della Icahn School of Medicine at Mount Sinai, a New York, una delle realtà più prestigiose del mondo. Il modello, chiamato V2P (Variant to Phenotype), non si limita a stabilire se una mutazione genetica sia potenzialmente dannosa: è in grado di prevedere quali tipi di malattie o condizioni cliniche quella mutazione è più probabile che provochi. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Communications, rappresenta un progresso significativo nella diagnosi genetica e nello sviluppo di terapie mirate per malattie rare e complesse.
Ci siamo. Per la prima volta, dopo qualche mese, ho ricevuto la risposta che mi aspettavo: “potenzialmente saremmo interessati a collaborare con te, ti conosciamo e stimiamo il tuo lavoro, ma stiamo cercando di capire in che direzione andare con il nuovo anno. Quando arrivano tecnologie che in 20 secondi scrivono un articolo plausibile di 5 mila battute a partire da un paper scientifico, la sfida si fa difficile”.
Intanto GRAZIE perché ricevi questa email significa che sei fra gli iscritti a questo blog.
La proposta che ti faccio è di seguirmi sul mio nuovo profilo Substack che si chiama Cose che non scrivo, perché d’ora in avanti ci saranno molte più cose di là che qui, anche se il blog continuerà a essere il mio archivio. Se non sai che cos’è Substack, in sostanza si tratta di una piattaforma dove si può fare blogging, mandare newsletter ma che funziona come un social network. Anzi, a detta di molti è già la piazza più interessante della rete.
Che cosa troverai su Cose che non scrivo.
Chi di voi fa questo bellissimo lavoro sa che su cento lavori scientifici interessanti che leggiamo e approfondiamo settimanalmente, solo una minuscola manciata diventano articoli pubblicati su giornali e riviste. Io sono fortunata: scrivo per delle realtà che mi danno spazio e fiducia, con persone dalle quali continuo a imparare.
Purtroppo, giocoforza, molte delle cose che vorrei raccontare restano fuori dai miei pezzi. ‘Cose che non scrivo’ è dunque uno spazio dove parlo (letteralmente, essendo un podcast) di tutto questo “altro”, con considerazioni più approfondite di quelle che posso accennare in un post. Non troverete breaking news ma un luogo per fermarvi, riflettere con calma e collegare i punti. Mi piace pensare che ascoltando vi immaginiate seduti qui nel mio studio, davanti alla finestra aperta su un paesaggio mattutino dolomitico. Sì, con l’enrosadira, proprio come appare nel logo del podcast 🙂
Ecco cosa puoi fare:
🎙️ ASCOLTA QUI la mini presentazione del servizio con tutto quello che include il pacchetto abbonamento (non solo podcast ma anche incontri e una certa proposta speciale che mi sta balenando in mente…)]
🎙️ASCOLTA QUI la prima puntata, che essendo la prima è gratuita, fuori abbonamento: Che cosa dobbiamo pensare della nuova piramide alimentare americana?
L’ho appena lanciato. La rete è ancora piccola piccola, ma se anche solo una parte di voi che mi seguite attivamente si iscriverà o lo invierà a persone potenzialmente interessate sarà un buon inizio.
Se hai suggerimenti, sono i benvenuti. Grazie di cuore, come sempre! Cristina
Cristina Da Rold 